Just nu pratas det mycket om screening för typ 1 diabetes både i Sverige och internationellt. Så – varför har detta blivit ett hett ämne, vad skulle det innebära för fördelar och vad finns det för nackdelar? Jag försöker här reda ut begreppen och ge lite bakgrund.

Processen som leder fram till klinisk typ 1 diabetes startar långt innan symptomen på sjukdomen uppkommer. Redan från 6-9 månaders ålder kan så kallade autoantikroppar mätas i blodet som tecken på att den immunologiska processen är på gång. Incidensen av autoantikroppar toppar vid 1 års ålder, men de kan uppkomma när som helst under barndomen och troligen också under tidig vuxen ålder. Utvecklar man två eller fler typer av diabetesrelaterade autoantikroppar kommer man att utveckla klinisk typ 1 diabetes – men hur lång tid det tar kan vara mycket olika. Idag finns koncensus om att två eller fler autoantikroppar ska betraktas som ett tidigt stadium av typ 1 diabetes (stadium 1 eller 2 typ 1 diabetes).

Barn som i studier, som den internationella TEDDY studien, har testats för och utvecklat autoimmunitet och som följts till klinisk diagnos (stadium 3 typ 1 diabetes) diagnosticeras tidigt. De flesta har inga symptom och väldigt få har ketoacidos, vilket kan jämföras med att i princip alla barn som diagnosticeras med typ 1 diabetes i Sverige idag har symptom och 27 % har ketoacidos (varav 9,5 % allvarlig ketoacidos med pH<7,1). Barn som följts har en bättre kvarvarande betacellsfunktion vid diagnos och har visat sig ha ett lägre HbA1c upp till 5 år efter diagnosen. Familjer som följts har också hunnit vänja sig vid diagnosen och kan ha lättare att hantera sjukdomen.

Att förhindra ketoacidos, med dess morbiditet och mortalitet, kan vara tillräckligt för att screena, men det som satt fart ordentligt på debatten är det faktum att det registrerats ett läkemedel som kan fördröja stadium 3 typ 1 diabetes hos personer med nedsatt glukostolerans och mer än en diabetesrelaterad autoantikropp (stadium 2 typ 1 diabetes).  Även om detta läkemedel inte är godkänt ännu i Europa, är dyrt och har en hel del biverkningar, banar det väg för fler möjliga behandlingar. Flera lovande studier med behandlingar som tycks spara betacells-funktion efter den kliniska diagnosen finns i pipeline och fler studier är i gång.

Att ha mer eget insulin kvar vid diagnosen kan således också möjliggöra nya behandlingsmetoder, nu när allt fler studier visar att vi med vissa läkemedel verkar kunna behålla betacellskapacitet längre efter diagnos.

Vad är då nackdelarna med att screena? Den mest uppenbara är att det är dyrt. En effektiv screening av autoantikroppar som tidigt stadium av typ 1 diabetes behöver troligen göras 2 eller 3 gånger under barn och ungdomsåren för att hitta så många som möjligt. Att endast screena i riskpopulationer, t ex förstagradssläktingar till patienter med typ 1 diabetes, är billigare och man hittar fler med autoantikroppar, men 85 % av de som insjuknar missas. Likadant är det om man endast screenar personer med högriskgener för typ 1 diabetes.

Personer som screenats fram och visat sig ha autoantikroppar behöver följas. De med 2 eller fler autoantikroppar, ett tidigt stadium av sjukdomen, behöver en relativt tät uppföljning som kan vara allt från månader upp till 20 år. De som har en enstaka autoantikropp behöver i alla fall testas om för att se om fler utvecklas.

Att få besked om att man har ett tidigt stadium av typ 1 diabetes, men att vi inte vet när klinisk sjukdom kommer att utvecklas, kan orsaka oro både hos vårdnadshavare och barn. Barn med ett tidigt stadium kan betraktas som sjuka, även om de känner sig helt friska.  Vi kan minska oron genom tydligt stöd, uppföljning och information, men även detta kräver resurser.

Så är vi redo för screening? Jag tror i alla fall att vi behöver diskutera det, fundera på hur och var det skulle kunna genomföras och vilka resurser som skulle behövas för att både följa upp för en tidig diagnos och för att minska oro. Baserat på vetenskap och erfarenhet från de pågående initiativ som just nu finns i olika delar av värden och de svenska studier som just nu också pågår inom ämnet skulle det vara av stort värde att vi utvecklar ett förslag på en svensk modell för screening av typ 1 diabetes, där jämlik vård är i centrum och hänsyn tas till hälsoekonomi och vårdens organisation.

Min övertygelse är att detta behöver utarbetas via den offentliga vården inom våra organisatoriska strukturer för kunskapsstyrning, och därefter förankras på alla olika nivåer för beslut om eventuellt införande.

Referenser:

1. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2024: Screening, Staging, and Strategies to Preserve Beta Cell Function in Children and Adolescents with Type 1 Diabetes. Yeray Nóvoa-Medina et al. In press Hormone research in pediatrics 2024
2. NDRs årsrapport 2023
3. Reduced Prevalence of Diabetes Ketoacidosis at Diagnosis of Type 1 Diabetes in Young Children participating in longitudinal follow-up. Helena Elding Larsson et al. Diabetes Care 2011 Nov; 34(11): 2347-52
4. Children followed in the TEDDY study are diagnosed with type 1 diabetes at an early stage of disease. Helena Elding Larsson et al. Pediatric Diabetes 2014; 15(2):118-26
5. Effect of screening for type 1 diabetes on early metabolic control: the DiPiS study. Markus Lundgren et al. Diabetologia 2019;62(1):53-57

6. Family adjustment to diabetes diagnosis in children: Can participation in a study on type 1 diabetes genetic risk be helpful? Laura Smith et al Pediatric Diabetes 2018; 19(5); 1025-1033
7. Parental anxiety after 5 years of participation in a longitudinal study of children at high risk of type 1 diabetes. Jessica Melin et al. Pediatr Diabetes 2020 ;21(5):878-889

Helena Elding Larsson, barnläkare, professor i autoimmuna sjukdomar vid Lunds universitet och Skånes universitetssjukhus

På uppdrag av DiabetologNytt

Nyhetsinfo

www red DiabetologNytt