Ett nytt genetiskt test kan identifiera personer med medfödd hög hjärtrisk som inte har traditionella riskfaktorer.

Svenska forskare har nu utvärderat testet som beräknas finnas tillgängligt i sjukvården kring årsskiftet.

 

Under de senaste åren har det skett en kraftig utveckling av genetiskt baserade tester där utfallet kan användas för att beräkna risken att drabbas av kranskärlssjukdom.

En av metoderna, GPSMult, har utvecklats av en internationell forskargrupp ledd av forskare vid Broad Institute of MIT and Harvard och Massachusetts General Hospital i USA.

Metoden mäter så kallad polygenetisk risk via ett enkelt blodprov. Omkring en miljon genetiska riskvarianter vägs samman i ett riskmått.

 

 

Forskare vid Lunds universitet har nu i en studie visat att den femtedel som har högst genetisk risk enligt GPSMult har ungefär lika hög risk att drabbas av hjärtinfarkt eller kranskärlssjukdom som personer med typ 2-diabetes eller tidigare stroke.

– De flesta av dessa personer är dolda högriskindivider som inte hittas via traditionella riskfaktorer eller förekomst av familjehistoria för hjärtinfarkt. Om vi mäter den genetiska risken kan dessa dolda högriskindivider hittas. Tidigare studier har visat att deras risk för att drabbas av hjärtinfarkt kraftfullt kan minskas med kolesterolsänkande medicin och förändrade levnadsvanor, säger Olle Melander, professor vid Lunds universitet och en av forskarna bakom studien i ett pressmeddelande från Hjärt-Lungfonden.

 

 

Forskarnas studie publicerades nyligen i den medicinska tidskriften JACC.

Olle Melander menar att testet kan bli ett nytt verktyg för att hitta personer med hög risk som inte upptäcks med traditionella riskfaktorer.

 

 

”Färdigt för implementering”
Studien omfattar GPSMult-analyserade blodprover från 25 403 deltagare i befolkningsstudien Malmö Kost Cancer. Personerna följdes upp genom Socialstyrelsens register och kvalitetsregistret SWEDEHEART.

Testet är enligt forskarna nu färdigt för klinisk implementering eftersom resultaten stöds av ett flertal tidigare studier.

 

 

Laboratoriemedicin i Region Skåne planerar enligt pressmeddelandet att göra testet tillgängligt

i slutet av 2026 eller början av 2027. Det kan då beställas av läkare i hälso- och sjukvården i hela landet.

 

 

Enligt forskarna bör testet i första hand användas för friska personer under 50 år som befinner sig i en gråzon för förebyggande läkemedelsbehandling baserat på traditionella riskfaktorer.
Nils Bergeå

Press release www.lakemedelsvarlden.se

 

______________________

 

 

Press release från Göteborgs Universitet

 

Bortom det “dåliga” kolesterolet: nya ledtrådar till risken för hjärtsjukdom
Ett internationellt forskarlag kan nu avslöja viktiga faktorer bakom att risken för hjärtsjukdom kan finnas kvar även efter att det så kallade dåliga kolesterolet har sjunkit till en hälsosam nivå. En ny Chalmersledd studie har kartlagt biologiska processer kopplade till de fettbärande partiklar som tros bidra till den kvarstående risken, och visar också hur partiklarna påverkar kroppen. Resultaten banar väg för mer träffsäkra förebyggande insatser mot hjärtsjukdom, vilket i förlängningen kan rädda fler liv.

Ett internationellt forskarlag, lett av Chalmers tekniska högskola, analyserade nästan 3 000 proteiner i blodprover från cirka 35 000 tidigare hjärtfriska deltagare i UK Biobank.  Målet var att se om skillnader i blodproteiner kunde ge ledtrådar till varför risken för hjärtsjukdom fortfarande finns kvar hos vissa personer efter att nivåerna av det dåliga kolesterolet har sänkts till en hälsosam nivå. Foto: Wikimedia commons | Vegasjon
Enligt Världshälsoorganisationen, WHO, dör närmare 17,9 miljoner människor varje år av hjärt-kärlsjukdomar. Hjärtinfarkt och stroke står för mer än fyra av fem av dessa dödsfall. Kranskärlssjukdom, som kan leda till hjärtinfarkt om den inte behandlas, utvecklas när fettämnen (kolesterol) ansamlas i de blodkärl som försörjer hjärtat. Därför är höga kolesterolhalter en stor riskfaktor.

 

 

Att sänka LDL-kolesterolet, ofta kallat ”dåligt kolesterol” *, minskar risken för hjärtinfarkt kraftigt.

Trots det utvecklar vissa personer kranskärlssjukdom även när behandling har sänkt deras LDL-kolesterol till en rekommenderad nivå. Andra partiklar som transporterar fett i blodet kan bidra till denna kvarstående risk, men hittills har det inte varit klarlagt varför.

– I studien har vi undersökt vad som händer utöver ansamlingen av kolesterol i artärväggarna. Vi ville förstå om olika fettbärande partiklar kan skada blodkärlen på olika sätt och varför det fortfarande finns kvar en risk för hjärtsjukdom, säger Jakub Morze, försteförfattare till studien och postdoktoral forskare vid Chalmers.

 

 

Att förstå de viktigaste riskpartiklarna
I studien använde forskarna en analys av proteiner, så kallad proteomisk analys* för att få ny förståelse för hur tre olika fettbärande partiklar* påverkar kroppen och potentiellt leder till hjärtsjukdom.

Alla dessa partiklar kan lämna ifrån sig kolesterol i artärväggarna. LDL, eller lågdensitetslipoprotein, är den vanligast förekommande av dessa partiklar. En tidigare studie av samma forskargrupp visade att mätning av antalet av dessa skadliga partiklar är det mest effektiva sättet att förutsäga framtida risk för hjärtsjukdom.

Utöver LDL finns det två andra viktiga partiklar: triglyceridrikt lipoprotein (TRL) och lipoprotein(a) (Lp(a)). I den tidigare studien visade det sig att dessa är mer skadliga per partikel än LDL, och de tros vara de främsta ”kvarstående riskpartiklarna” för hjärtsjukdom även efter att LDL-kolesterolet har sänkts till en hälsosam nivå.

 

 

Ledtrådar hittades i proteinmönster
Proteiner är en viktig beståndsdel i kroppen och de förändras beroende på kost, stress, åldrande eller sjukdom. Genom att analysera dem går det att få en aktuell bild av människors hälsotillstånd. Forskarna kombinerade mätningar av nästan 3 000 blodproteiner med genetiska data och hälsodata över tid. På så vis kunde de identifiera mönster som ger nya ledtrådar till hur dessa partiklar kan skada artärer.

Mönster hos de ”kvarstående riskpartiklarna” verkade tyda på ett samband med framtida uppkomst av hjärtsjukdom. Partiklarna visade sig också innehålla proteiner som attraherar immunceller, vilket skulle kunna bidra till inflammation och en förändring av blodkärlsväggarnas struktur. Trots att TRL och Lp(a) är olika typer av partiklar hade de många gemensamma proteinmönster och skadliga biologiska effekter.

– Detta är ett av de mest intressanta fynden, och tyder på att de två partiklarna kan påverka blodkärlen på samma sätt. Den här kunskapen skulle kunna bidra till mer precist riktade förebyggande insatser i framtiden, säger Jakub Morze.

Resultaten är en viktig grund för att kunna ta fram mer exakta metoder för förebyggande insatser.

 

Studien undersökte inte någon ny behandling eller test för klinisk användning, men

– Att sänka LDL-kolesterolet är fortfarande en hörnsten i det förebyggande arbetet. Men våra resultat pekar på biologiska processer som kan förklara en del av den risk som kvarstår. Nästa steg är att fastställa om mätning eller riktade insatser mot dessa processer kan förbättra det förebyggande arbetet vid sidan av befintliga behandlingar, säger Clemens Wittenbecher, som ledde studien och är forskarassistent i precisionsmedicin och diagnostik vid Chalmers.

 

Mer om forskningsstudien
Studien, Apolipoprotein B-containing lipoproteins: distinct roles in atherosclerosis revealed by plasma proteomic profiling, har publicerats i European Heart Journal.

Författarna är Jakub Morze, Elias Björnson, Michael Y Mi, Martin Adiels, Giorgio E Melloni, Gonçalo Rosas da Silva, Andrzej Rynkiewicz, Nicholas A Marston, Marta Guasch-Ferré, Michael Y Tsai, Jerome I Rotter, Robert E Gerszten, Qi Sun, Frank B Hu, Rikard Landberg, Göran Bergström, Chris J Packard, Jan Borén och Clemens Wittenbecher.

 

Under studien var forskarna verksamma vid följande lärosäten: Chalmers tekniska högskola och Göteborgs universitet; Harvard Medical School, USA; AstraZeneca, Sverige; Municipal Hospital, Olsztyn, Polen; Köpenhamns universitet, Danmark; University of Minnesota, USA; The Lundquist Institute at Harbour-UCLA Medical Center, Torrance, USA; Harvard T.H. Chan School of Public Health, Boston, USA; University of Glasgow, UK.

 

 

Nyhetsinfo

www red DiabetologNytt